出生前診断について
出生前診断とは
出生前診断とは、お腹にいる胎児に異常がないかを調べる検査の総称のことです。
広い意味では、妊婦の誰もが受けることになる超音波検査も、出生前診断の一つです。
ここでは、染色体や遺伝子の異常がないかを調べる検査を出生前診断として取り上げます。
出生前診断には段階があります。
ますは、異常の疑いがあるかどうかをスクリーニングで確かめる検査です。
スクリーニングの検査で異常の疑いがある場合、確定的な結果を得るために更に詳しく調べていくことになります。
一般的にはいきなり確定的な検査を受けることはなく、条件を満たした場合に受けます。
その条件とは、高齢での出産の場合、カップルのどちらかに染色体の異常がある場合、過去に染色体異常のある子どもを授かったことがある場合などです。
出生前診断を受ける前に考えておくこと
出生前診断を行う本来の目的は、生まれてくる子が異常を持っている場合に、生まれた後の環境を整備するためです。
わかっていれば親は心の準備もでき、必要な施設が整っている病院で出産ができたりします。
しかし、現実としては、子どもに染色体異常がある子を産まないことを決める検査という面が強いです。
異常があると結果が出た人の約9割の人が人工中絶を選択するといわれています。
検査を受ける前から陽性ならば人工中絶をすると決めている人もいます。
出生前診断を受けるということは、人の命の尊厳について考えるということです。
簡単な選択ではないですし、産むにしても産まないにしても自分たちで納得のいく選択をしなければなりません。
出生前診断の種類
出生前診断の種類は多く、大きく3つに分けると超音波検査、採血検査、穿刺検査があります。
その中でも、スクリーニングのための検査と確定させるための検査があります。
一部の検査は、染色体異常の保因者である場合、染色体異常のある子を妊娠したことがある場合、高齢妊娠の場合などの実施要件を満たした希望者のみを対象としています。
それぞれを詳しく見ていきましょう。
超音波検査（妊娠11〜13週）
妊婦の誰もが受ける基本的な超音波検査とは別の検査です。
より詳しい状態を確かめたい希望者が受ける超音波検査です。
病院によっては、この検査の事を胎児ドックということもあります。
妊娠初期では赤ちゃんの鼻の骨や心臓の動き、妊娠中期では内蔵のようすなどを詳しくみます。また、ダウン症の子にみられるマーカーと言われるチェック項目などを調べます。
この検査はスクリーニングするための検査です。
血清マーカー検査（妊娠15〜21週）
染色体の異常や開放性神経管奇形などを調べる採血検査です。
検査の項目数によりトリプルマーカーテストやクアトロマーカーテストといわれます。
血中のタンパクやホルモンを調べることにより、染色体の異常を検知します。
この検査はスクリーニングするための検査です。
新型出生前診断 NIPT （妊娠10〜18週）
近年登場した新しいタイプの採血検査で、まだ限られた施設でしか検査ができません。
実施要件を満たしている希望者が受けます。
新型出生前診断は、染色体異常を99％の高い確率で検知することができます。
費用は高いですが、かなり高い陽性的中率という特徴があります。
20ccほどの採血しかしないため、流産などに繋がるリスクはありません。
この検査はスクリーニングするための検査です。
絨毛検査（妊娠9〜11週）
穿刺やカテーテルによって絨毛というものを採取し、染色体や遺伝子の異常を検知する検査です。
異常があること確定させるための検査で、実施要件を満たした希望者が受けます。
絨毛検査には、1％程度の流産率があります。
早い段階で検査が可能なため、時間に余裕も持つことができます。
また、人工中絶をする場合も、体への負荷が少なくなります。
羊水検査（妊娠15〜18週）
子宮に穿刺して羊水を吸い取り、染色体や遺伝子の異常を検知する検査です。
異常があること確定させるための検査で、実施要件を満たした希望者が受けます。
羊水検査には、絨毛検査よりは低いですが、0.3％程度の流産率があります。
まとめ
近年増加している高齢での妊娠の場合、染色体や遺伝子に異常がある確率は上がってしまいます。
社会の変化によって、昔よりもこうしたリスクはかなり上がっているため、子どもに異常があることも多くなっているのです。
出生前診断を受けるときには、どのような検査があって、どういった特徴があるのかを把握しておくことがとても重要です。
十分な知識を持った上で、命の重みについて慎重にカップルで話し合うことが必要になります。
