出生前診断について
出生前診断とはどのような診断なのか
出生前診断とは、お腹にいる胎児に異常がないかを調べる検査の総称のことです。
妊婦の誰もが受ける超音波検査も出生前診断の一つとされています。
超音波検査などの簡単で全ての妊婦が受けるような検査から、染色体の異常があることを確定させるために少なからず流産の可能性があっても受ける検査までさまざまな種類の出生前診断があります。
出生前診断には段階があり、異常の疑いがある場合、確定的な結果を得るために更に詳しく調べていくことになります。
高齢での出産の場合や、カップルのどちらかに染色体の異常がある場合、また過去に染色体異常のある子どもを授かったことがある場合などは、任意で詳細な検査を受けられます。
出生前診断を受ける前に考えておくこと
出生前診断の本来の目的は、生まれてくる子がダウン症などの染色体異常を持っていた場合に、生まれた後の環境を整備するためです。
生まれた時に子どもが染色体異常を持っていることがわかり、親は心の準備もできないことや、治療が必要な時に施設が整っていなかったりするのを防ぎます。
しかし、現実としては、子どもに染色体異常があったら産まない選択をするための検査という面が強いです。
異常がある陽性と検査の結果が出た場合、約9割の人が人工中絶をするといわれています。
検査を受ける人の中には、受ける前から陽性ならば人工中絶をすると決めている人もいます。
出生前診断を受けるということは、命の問題について考えるということです。
その点をよく考えて、自分たちの納得できる道を進めるようにしなければなりません。
出生前診断の種類
出生前診断の種類は多く、全体像を掴みにくくなっています。
一般的に行われる検査を大きく3つに分けると超音波検査、採血検査、穿刺検査があります。
一部の検査は、染色体異常の保因者である場合、染色体異常のある子を妊娠したことがある場合、高齢妊娠の場合などの実施要件を満たした希望者を対象としています。
それぞれを詳しく見ていきましょう。
超音波検査（妊娠11〜13週）
妊婦の誰もが受ける基本的な検査とは別に、希望者がより詳しい状態を調べるために受ける超音波検査があります。
病院によっては、胎児ドックといわれることもあります。
赤ちゃんの骨や心臓の動き、内蔵のようすなどを詳細に見ていき、ダウン症を持っている時に見られる特徴がないかなどを調べます。
確定的な検査ではなく、染色体異常などの疑いがあるかをスクリーニングするための検査です。
血清マーカー検査（妊娠15〜21週）
染色体の異常や開放性神経管奇形などを調べる採血検査です。
ホルモンの濃度を調べることによって、異常を検知します。
この検査は、確定的な検査ではなくスクリーニングするための検査です。
新型出生前診断 NIPT （妊娠10〜18週）
2013年より実施されている、新しいタイプの採血検査です。
実施要件を満たした希望者が受けます。
新型出生前診断は、染色体異常をかなり高い確率で検知することができます。
費用は高いですが、かなり高い陽性的中率という特徴があります。
採血しかしないため、流産などに繋がるリスクはありません。
この検査は、確定的な検査ではなくスクリーニングするための検査です。
絨毛検査（妊娠9〜11週）
穿刺やカテーテルによって絨毛を採取し、染色体や遺伝子の異常を検知する検査です。
実施要件を満たした希望者が受けます。
絨毛検査には、1％程度の流産率があります。
早い段階で検査が可能なため、時間に余裕も持つことができます。
また、人工中絶をする場合も、体への負荷が少なくなります。
この検査は、スクリーニングするための検査ではなく確定的な検査です。
羊水検査（妊娠15〜18週）
子宮に穿刺して羊水を吸い取り、染色体や遺伝子の異常を検知する検査です。
実施要件を満たした希望者が受けます。
羊水検査には、絨毛検査よりは低いですが、0.3％程度の流産率があります。
この検査は、スクリーニングするための検査ではなく確定的な検査です。
まとめ
高齢での妊娠になると、染色体や遺伝子の異常の確率は上がってしまいます。
現代では、晩婚化や妊娠の高齢化によって、昔よりもこうしたリスクは上がっています。
出生前診断を受けるときには、どのような検査があって、どういった特徴があるのかを把握しておくことが大切です。
命の問題に向き合うことになる検査が、出生前診断です。
検査を受けるのであれば、それなりの覚悟を持って受けられるようにしましょう。
